Jump to content
Сообщество врачей и специалистов
по ультразвуковой диагностике и оборудованию для УЗД
  • entries
    10
  • comments
    0
  • views
    3,677

ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ


dr.Natalia Simonova

142 views

 Share

Аутосомно-доминантный тип наследования (1:6тыс новорожденных). Обусловлено мутацией в генах, кодирующих белки — туберин и гамартин.

За последние пол года мне встретились 2 ребёнка с этим диагнозом. Поэтому держать в голове это заболевание должен каждый!!!

При заболевании образуются множественные доброкачественные опухоли в головной мозге, сердце, почках, коже. Увеличиваясь в размерах, опухоли нарушают функцию органов.

В двух моих наблюдениях дети были от беременностей ЭКО. При этом в первом случае дети были из двойни (1 — здоров, 2—болен), во втором —беременность была одноплодная.

◾️УЗ- признаки на НСГ: наличие субэпендимальных узлов, которые есть у 80% пациентов с ТС.

◾️Патоморфология узлов — это аномальные нейроны и клетки глии.

◾️Одним из наиболее угрожаемых проявлений является развитие субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом, которые располагаются около отверстия Монро. Рост опухоли вызывает окллюзионную гидроцефалию. Данные опухоли могут быть обнаружены у новорожденного.

◾️ТС сопровождается нарушением процессов миграции нервных клеток и такими ВПР как шизэнцефалия, гетеротопия, при которых нарушается перемещение клеток из субэпендимального матрикса в кору. Обнаруживаются скопление нейронов в различных местах своей миграции на пути к коре.

◾️Рабдомиомы в сердце. Именно этот признак позволяет ещё внутриутробно прогнозировать рождение ребёнка с ТС (более 90% новорожденных с рабдомиомами больны ТС). Рабдомиомы подвергаются обратному развитию.

◾️ Ангиомиолипомы (АМЛ) почек: встречаются у 80% взрослых с ТС. АМЛ у новорожденных не бывает, чаще обнаруживают у детей в 5-6 лет. Обычно билатеральные, множественные

Согласно международной консенсусной конференции по ТС, диагноз устанавливается на основании наличия двух Больших клинических симптомов:
✔️субэпендимальные узлы,
✔️рабдомиомы
✔️АМЛ почек
✔️ангиофибромы лица, фиброзные бляшки, гипопигментные пятна

Таким образом, врач УЗИ как никто может помочь в постановке правильного диагноза!!!

Делитесь с коллегами, комментируйте!

269609643_1148939742519111_2024816765412693527_n.thumb.jpg.8751dc293d2c1f41e672bb74bbb9be24.jpg269612876_276127951165586_6863266713791826908_n.thumb.jpg.c5d1f208e7ad5c956df8d24a4426fda8.jpg

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Share

0 Comments


Recommended Comments

There are no comments to display.

Please sign in to comment

You will be able to leave a comment after signing in



Sign In Now
×
×
  • Create New...