Аутосомно-доминантный тип наследования (1:6тыс новорожденных). Обусловлено мутацией в генах, кодирующих белки — туберин и гамартин.

За последние пол года мне встретились 2 ребёнка с этим диагнозом. Поэтому держать в голове это заболевание должен каждый!!!

При заболевании образуются множественные доброкачественные опухоли в головной мозге, сердце, почках, коже. Увеличиваясь в размерах, опухоли нарушают функцию органов.

В двух моих наблюдениях дети были от беременностей ЭКО. При этом в первом случае дети были из двойни (1 — здоров, 2—болен), во втором —беременность была одноплодная.

️УЗ- признаки на НСГ: наличие субэпендимальных узлов, которые есть у 80% пациентов с ТС.

️Патоморфология узлов — это аномальные нейроны и клетки глии.

️Одним из наиболее угрожаемых проявлений является развитие субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом, которые располагаются около отверстия Монро. Рост опухоли вызывает окллюзионную гидроцефалию. Данные опухоли могут быть обнаружены у новорожденного.

️ТС сопровождается нарушением процессов миграции нервных клеток и такими ВПР как шизэнцефалия, гетеротопия, при которых нарушается перемещение клеток из субэпендимального матрикса в кору. Обнаруживаются скопление нейронов в различных местах своей миграции на пути к коре.

️Рабдомиомы в сердце. Именно этот признак позволяет ещё внутриутробно прогнозировать рождение ребёнка с ТС (более 90% новорожденных с рабдомиомами больны ТС). Рабдомиомы подвергаются обратному развитию.

️ Ангиомиолипомы (АМЛ) почек: встречаются у 80% взрослых с ТС. АМЛ у новорожденных не бывает, чаще обнаруживают у детей в 5-6 лет. Обычно билатеральные, множественные

Согласно международной консенсусной конференции по ТС, диагноз устанавливается на основании наличия двух Больших клинических симптомов:
субэпендимальные узлы,
рабдомиомы
АМЛ почек
ангиофибромы лица, фиброзные бляшки, гипопигментные пятна

Таким образом, врач УЗИ как никто может помочь в постановке правильного диагноза!!!

Делитесь с коллегами, комментируйте!